L’Otoplastica è un intervento di estrema semplicità, privo di controindicazioni e di particolari accorgimenti pre-operatori, realizzato in anestesia locale semplicemente rendendo insensibile il padiglione auricolare con punture locali, od eventualmente in anestesia locale con sedazione, cioè iniettando anche dei farmaci per via endovenosa al fine di tranquillizzarti.
La tecnica descritta da Stenstrom nel 1978, che avvalendosi di particolari dissettori, riesce a rimodellare tutta la faccia esterna dell’orecchio, senza praticare nessuna cicatrice visibile. Le incisioni vengono realizzate lungo il solco retroauricolare; da questa incisione, è possibile modificare la cartilagine e, se la procedura è volta al ridimensionamento del padiglione, si provvede all’asportazione di una piccola ellissi di cute dalla faccia posteriore del padiglione auricolare e nel successivo rimodellamento, e riposizionamento, delle cartilagini auricolari per mezzo di alcuni punti di sutura. Se necessario, si provvede alla ricostruzione dell’antelice (la plica cartilaginea del padiglione), ripiegando la cartilagine con alcuni punti.
L’orecchio
L’incidenza complessiva delle malformazioni dell’orecchio è di circa 1: 3800 neonati. L’incidenza delle malformazioni dell’orecchio esterno è stata riportata a 1: 6000 neonati ma, attualmente, le malformazioni gravi possono essere previste in 1: 10.000 nati. Le malformazioni dell’orecchio interno possono essere unilaterali o bilaterali e possono influenzare l’orecchio esterno (padiglione e canale uditivo esterno), orecchio medio e orecchio interno, non raramente in combinazione. Tuttavia, la diversa embriogenesi dell’orecchio esterno/medio e dell’orecchio interno determina malformazioni dell’orecchio esterno e/o medio senza malformazioni dell’orecchio interno e viceversa. Le malformazioni interne dell’orecchio possono derivare da un arresto di sviluppo o da uno sviluppo aberrante dell’embrione. Sono state descritte l’aplasia, l’ipoplasia, le malformazioni del labirinto e delle vie sensoriali in tutto o in parte. Le malformazioni dell’orecchio possono essere genetiche o acquisite. Tra le malformazioni congenite il 30% circa è associato a sindromi che comportano malformazioni aggiuntive e / o perdita funzionale di altri organi. Esempi sono la disostosi otofaciale (es. Sindrome di Treacher-Collins, sindrome di Goldenhar), Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR), disostosi craniofacciale (ad es. Sindrome di Crouzon, sindrome di Apert), disostosi otocervicale (ad es. Sindrome di Klippel-Feil, sindrome di Wildervanck), disostosi otoscheletrica (es. Sindrome di Van der Hoeve-de-Kleyn, Sindrome di Albers-Schönberg) e sindromi cromosomiche quali la trisomia 13 (sindrome di Patau), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 21 (sindrome di Down). Le malformazioni dell’orecchio non-sindromiche, invece, mostrano solo anomalie dell’orecchio senza altre malformazioni. Le malformazioni dell’orecchio acquisite derivano, invece, da agenti esogeni durante la gravidanza. Le noxe comprendono infezioni (soprattutto virus: confermate per i virus della rosolia, citomegalovirus e herpes simplex, possibili per morbillo, parotite, epatite, poliomielite, varicella, Coxsackie e infezioni da virus ECHO e toxoplasmosi), agenti chimici, malnutrizione, irradiazione, Incompatibilità Rh, ipossia, cambiamenti di pressione atmosferica e esposizione al rumore. Devono essere presi in considerazione i sanguinamenti che si verificano nella prima parte della gravidanza e i disturbi del metabolismo come il diabete. Tra i teratogeni chimici, i medicinali svolgono un ruolo preponderante, un esempio importante la talidomide, che ha portato ad una notevolmente aumentata frequenza di malformazioni nei primi anni ’60. La mancanza o il malfunzionamento di alcuni ormoni possono essere associati a malformazioni dell’orecchio (ad esempio disfunzione dell’ormone tiroideo, disturbi dell’udito sensoriale e malformazioni dell’orecchio interno nella sindrome di Pendred).I sistemi di classificazione sono diventati sempre più dettagliati nel tempo, soprattutto grazie alle moderne modalità di imaging come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). La radiografia convenzionale è ormai di scarso valore nella diagnosi delle malformazioni dell’orecchio. Quindi, una classificazione per tutte le malformazioni dell’orecchio non è ancora stata trovata. Si può affermare che esiste normalmente una correlazione tra il grado di malformazione del padiglione e quella dell’orecchio medio con la corrispondente perdita uditiva conduttiva mentre per quanto riguarda le malformazioni dell’orecchio interno, tuttavia, non esiste alcuna chiara correlazione tra la gravità e la perdita dell’udito. La TC ad alta risoluzione (HRCT), con una buona rappresentazione delle strutture ossee, è più adatta a mostrare i cambiamenti dell’orecchio esterno, del condotto uditivo esterno, dell’orecchio medio, della mastoide e delle malattie osteogeniche. La RM è superiore nel visualizzare il labirinto membranoso, le strutture nervose del canale uditivo interno e l’angolo pontocerebellare. TC e RM sono, quindi, metodiche complementari e devono essere utilizzate in combinazione. L’ultrasonografia non ha alcun ruolo nella diagnosi delle malformazioni dell’orecchio nell’ambito del post-natale mentre viene utilizzata nello screening pre-natale ma solo per la visualizzazione delle anomalie morfologiche del padiglione auricolare, che molte volte posso rappresentare un campanello di allarme nell’ambito di patologia sindromica. Pertanto, i feti con sospetto clinico di patologia sindromica possono essere sottoposti a test genetici e molecolari per evidenziare eventuali anomalie. Si raccomanda anche l’analisi genetica dei genitori; le mutazioni del DNA che causano malattie possono essere rilevate mediante analisi di campioni di sangue. Inoltre, i test prenatali possono essere eseguiti nel caso di una storia familiare di malformazioni. L’analisi genetica-molecolare è significativa solo se i geni causati sono noti e se la diagnosi porta a conseguenze terapeutiche. Nel contesto di analisi genetiche occorre svolgere una consulenza Genetica dettagliata.
Prof. Antonio Pizzuti, Specialista in Genetica Medica
Dott.ssa Silvia Bernardo, Specialista in Radiodiagnostica.
Bibliografia
- Bartel-Friedrich S1, Wulke C. Classification and diagnosis of ear malformations. GMS Curr Top Otorhinolaryngol Head Neck Surg. 2007;6:Doc05.
- Karmody CS1, Annino DJ Jr. Embryology and anomalies of the external ear. Facial Plast Surg. 1995 Oct;11(4):251-6.
- Digge P, Solanki RN, Shah DC, Vishwakarma R, Kumar S. Imaging Modality of Choice for Pre-Operative Cochlear Imaging: HRCT vs. MRI Temporal Bone. J Clin Diagn Res. 2016 Oct;10(10):TC01-TC04.